Знаймо

Додати знання

приховати рекламу



Цей текст може містити помилки.

Спадкові захворювання



План:


Введення

Спадкові захворювання - захворювання, виникнення і розвиток яких пов'язаний з дефектами в програмному апараті клітин, що передаються у спадок через гамети. Термін вживається щодо поліетіологічне захворювання, на відміну від більш вузької групи - генні хвороби.

  • ).

Спадкові захворювання-


1. Причина захворювань

В основі спадкових захворювань лежать порушення ( мутації) спадкової інформації - хромосомние, генні та мітохондріальні. Звідси - класифікація спадкових захворювань. Спадкові хвороби численні (відомо понад 6000) та різноманітні за проявами. Для значної частини спадкових хвороб тип спадкування встановлено - патологічні ознаки, також як і нормальні, можуть успадковуватися аутосомно-домінантно, аутосомно-рецесивно і сцепленно з підлогою (Х-зчеплений домінантний, Х-зчеплений рецесивний і Y-зчеплений типи успадкування). Термін "аутосомний" вказує на те, що мутантний ген локалізований в аутосоме, "Х-зчеплений" - в статевий Х-хромосомі, а "Y-зчеплений" - в статевий Y-хромосомі. Виділення домінантного і рецесивного типів успадкування істотно з медичної точки зору, так як при домінантному типі успадкування клінічний прояв хвороби виявляється у гомо-і гетерозигот, а при рецессивном - тільки у гомозигот, тобто значно рідше. Основні методи, за допомогою яких встановлюється той чи інший тип спадкування, - клініко-генеалогічний, що базується на аналізі родоводів, і більш точний сегрегаційний аналіз, об'єктом якого, як правило, є так звані ядерні сім'ї (тобто батьки і діти).


2. Якісно-кількісна класифікація

При спадкових захворюваннях можуть мати місце грубі цитогенетичні порушення різного характеру:

2.1. Зміна числа хромосом

Хромосомні хвороби

2.1.1. Збільшення числа

2.1.2. Зменшення числа

2.2. Якісна зміна ДНК

Мутації ядерної ДНК

.

Змінюється структура хромосом.

Мутації мітохондріальної ДНК

Патологічні порушення клітинного енергетичного обміну можуть виявлятися у вигляді дефектів різних ланок в циклі Кребса, в дихального ланцюга, процесах бета-окислення і т. д.


3. Диференціація спадкових захворювань

Серед спадкових хвороб, що розвиваються в результаті мутацій, традиційно виділяють три підгрупи: моногенні спадкові захворювання, полігенні спадкові хвороби і хромосомні аберації.

Від спадкових захворювань слід відрізняти вроджені захворювання, які обумовлені внутрішньоутробними пошкодженнями, викликаними, наприклад, інфекцією ( сифіліс або токсоплазмоз) або впливом інших факторів на плід під час вагітності.

Багато генетично обумовлені захворювання проявляються не відразу після народження, а через деякий, інколи дуже довгий, час. Так, при хореї Гентингтона дефектний ген зазвичай проявляє себе тільки на третьому-четвертому десятилітті життя, прояв ознак спінальної м'язової атрофії ( СМА) спостерігається у віці від 6 місяців до 4-50 років (залежно від форми захворювання).

Спадкові хвороби і вроджені захворювання являють собою два частково перекриваються безлічі.


3.1. Моногенні спадкові захворювання

Моногенні хвороби успадковуються відповідно до законами класичної генетики Менделя. Відповідно до цього, для них генеалогічне дослідження дозволяє виявити один з трьох типів успадкування: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний і зчеплене зі статтю успадкування.

Це найбільш широка група спадкових захворювань. В даний час описано понад 4000 варіантів моногенних спадкових хвороб, переважна більшість яких зустрічається досить рідко (наприклад, частота серповидноклеточной анемії - 1/6000).

Широке коло моногенних хвороб утворюють спадкові порушення обміну речовин, виникнення яких пов'язане з мутацією генів, що контролює синтез ферментів і обумовлюють їх дефіцит або дефект будови - ферментопатії.


3.1.1. Мітохондріальні захворювання

Крім того, є ряд моногенних хвороб, пов'язаних з дефектами мітохондріальних генів, які передаються переважно яйцеклітиною.

3.2. Полігенні спадкові хвороби

Полігенні хвороби успадковуються складно. Для них питання про спадкування не може бути вирішене на підставі законів Менделя. Раніше такі спадкові захворювання характеризувалися як хвороби зі спадковою схильністю. Однак зараз про них йде мова як про мультифакторіальних захворюваннях з адитивно-полігенним спадкуванням з пороговим ефектом.

До цих захворювань відносяться такі хвороби як рак, цукровий діабет, шизофренія, епілепсія, ішемічна хвороба серця, гіпертензія та багато інших.


3.3. Хромосомні аберації

Хромосомні хвороби обумовлені грубим порушенням спадкового апарату - зміною числа і структури хромосом. Типова причина, зокрема, - алкогольна інтоксикація батьків при зачатті (" Алкогольний синдром плоду ").

Сюди відносяться синдроми Дауна, Клайнфельтера, Шерешевського - Тернера, Едвардса, "котячого крику" та інші.)


4. Діагностика

Діагностика проводиться цитогенетичними, молекулярно-цитогенетичними і молекулярно-генетичними методами, а також на підставі фенотипічних ознак (синдромологический підхід).

5. Статистика

Статистика захворювань, викликаних генетичними порушеннями



Приблизно 5-6 дітей з 100 народжуються з якимись генетично зумовленими захворюваннями. У більшості - це захворювання з генетичною схильністю. Це можуть бути вади розвитку, порушення в інтелектуальному розвитку дитини. У ці 5-6 відсотків входять спадкові захворювання, що виникли вперше або успадковані від одного з батьків. [1]

Примітки


Цей текст може містити помилки.

Схожі роботи | скачати

Схожі роботи:
Аутоімунні захворювання
Вроджені захворювання
Інфекційні захворювання
Захворювання серця
Нефрит (захворювання)
Ендокринні захворювання
Опортуністичні захворювання
Інтерстиційні захворювання легень
Захворювання, що передаються статевим шляхом
© Усі права захищені
написати до нас
Рейтинг@Mail.ru