Знаймо

Додати знання

приховати рекламу

Цей текст може містити помилки.

Y-хромосома



План:


Введення

Y-хромосома людини

Y-хромосома - статева хромосома більшості ссавців, у тому числі людини. Містить ген SRY, який визначає чоловіча стать організму, а також гени, необхідні для нормального формування сперматозоїдів. Мутації в гені SRY можуть привести до формування жіночого організму з генотипом XY ( Синдром Суайра). Y-хромосома людини складається приблизно з 58 мільйонів пар азотистих основ.


1. Загальні відомості

Клітини більшості ссавців містять дві статевих хромосоми - Y-хромосома і X-хромосома у самців, дві X-хромосоми у самок. У деяких ссавців, наприклад, качкодзьоба, стать визначається не однією, а п'ятьма парами статевих хромосом [1]. При цьому, статеві хромосоми качконоса мають більше схожості з Z-хромосомою птахів [2], а ген SRY, ймовірно, не бере участь в його статевої диференціації [3].

У людській популяції клітини деяких чоловіків містять дві X-хромосоми і одну Y-хромосому або одну X-хромосому і дві Y-хромосоми (див. синдром Клайнфельтера); клітини деяких жінок містять три або одну X-хромосоми (див. синдром Шерешевського - Тернера). В деяких випадках спостерігається пошкодження гена SRY (з формуванням жіночого XY організму) або його копіювання на X-хромосому (з формуванням чоловічого XX організму)).


2. Походження і еволюція

2.1. До появи Y хромосоми

У багатьох ектотермних хребетних відсутні статеві хромосоми. Якщо у них є дві статі, то стать визначається в більшій мірі умовами середовища, ніж генетично. У деяких з них, зокрема рептилій, стать залежить від температури інкубації; інші є гермафродитами (тобто кожна особина містить як чоловічі, так і жіночі гамети).


2.2. Походження

Вважається що, X і Y хромосоми походять від пари ідентичних хромосом [4], які називаються аутосомами, коли у древніх ссавців розвинулося алельних різноманітність, наявність так званого аллеля "статевого локусу" призводило до розвитку організму чоловічої статі [5]. Хромосоми, що несуть цей аллель, стали Y хромосомами, а друга хромосома в цій парі стала X хромосомою. C перебігом часу, гени корисні для самців і шкідливі (або не мають жодного ефекту) для самок або розвивалися в Y хромосомі, або були придбані в процесі транслокації [6].

До недавніх пір вважалося, що X і Y хромосоми з'явилися близько 300 мільйонів років тому. Проте недавні дослідження [7], зокрема секвенування генома качконоса [2], показують, що хромосомні визначення статі було відсутнє ще 166 мільйонів років тому, при відділенні однопрохідних від інших ссавців [3]. Ця переоцінка віку хромосомної системи визначення статі базується на дослідженнях, які показали, що послідовності в X хромосомі сумчастих і плацентарних ссавців присутні в аутосомах качкодзьоба і птахів [3]. Більш стара оцінка базувалася на хибних повідомленнях про наявність цих послідовностей в X хромосомі качкодзьоба [8] [9].


2.3. Інгібування рекомбінації

Доведено, що рекомбінація між X і Y хромосомами шкідлива - вона призводить до появи самців без необхідних генів в Y хромосомі, і самок з непотрібними або навіть шкідливими генами, до цього що знаходяться тільки в Y хромосомі. В результаті гени корисні самцям накопичувалися біля визначають стать генів, і рекомбінація в цій частині хромосоми була пригнічена для збереження цього, властивого тільки самцям району [5]. З плином часу, Y хромосома змінювалася у бік повного інгібування рекомбінації районів прилеглих до генів, що визначає стать, з X хромосомою. В результаті цього процесу 95% людської Y хромосоми не здатне до рекомбінації.


2.4. Стиснення

Y хромосома людини втратила 1393 з 1438 спочатку наявних в ній генів в процесі свого існування. При швидкості втрати генів 4,6 на мільйон років, Y хромосома людини потенційно може повністю втратити свою функцію протягом наступних 10 мільйонів років [10]. Порівняльний аналіз генома, однак, показує що багато видів ссавців відчувають подібну втрату функцій в їх гетерозиготних статевих хромосомах. Дегенерація можливо є долею всіх нерекомбінантні статевих хромосом через трьох загальних еволюційних сил: високої швидкості мутування, неефективного відбору і генетичного дрейфу [11]. З іншого боку, нещодавні порівняння Y хромосоми людини і шимпанзе показали, що людська Y хромосома не втратила ні одного гена з моменту дивергенції людини і шимпанзе близько 6-7 мільйонів років тому [12], що доводить можливу хибність моделі лінійної екстраполяції.

Висока швидкість мутування

Людська Y хромосома частково схильна високій швидкості мутування у зв'язку з середовищем в якій вона знаходиться. Y хромосома передається виключно через сперматозоїди, які піддаються множинним клітинним розподілам в процесі гаметогенезу. Кожне клітинний розподіл надає додаткову можливість для накопичення мутацій пар основ. До того ж сперматозоїди знаходяться в високоокіслітельной середовищі яєчок, яка стимулює посилення мутування. Ці дві умови разом підвищують ризик мутації Y хромосоми в 4,8 рази в порівнянні з рештою геномом [11].


3. Y-хромосома людини

У людини Y-хромосома складається з 58 мільйонів пар азотистих основ, і несе приблизно 2% ДНК -матеріалу клітини людини [13]. Хромосома містить 86 генів [14], які кодують 23 білка. Ознаки, які успадковуються через Y-хромосому, носять назву голандріческій.

Людська Y-хромосома не здатна рекомбінувати з X-хромосомою, за винятком невеликих псевдоаутосомних ділянок на теломери (які складають близько 5% довжини хромосоми). Це реліктові ділянки давньої гомології між X і Y хромосомами. Основна частина Y-хромосоми, яка не схильна до рекомбінації, називається NRY ( англ. non-recombining region of the Y chromosome ) [15]. Ця частина Y-хромосоми дозволяє за допомогою оцінки однонуклеотидних поліморфізму визначити прямих предків по батьківській лінії.


Цей текст може містити помилки.

Схожі роботи | скачати

Схожі роботи:
Хромосома
© Усі права захищені
написати до нас
Рейтинг@Mail.ru