Нейрофіброматоз II типу

Нейрофіброматоз II (другого) типу (НФ2) - спадкове захворювання предрасполагающее до розвитку пухлин у людини.

1. Епідеміологія

Нейрофіброматоз II типу зустрічається у 1 з 50 тисяч новонароджених ^[1].

2. Етіологія

Ген НФ2 локалізується на довгому плечі 22 хромосоми (22q12) і кодує синтез супресора пухлинного росту - білка Мерліна або шванноміна. Властивості і структура Мерліна дуже близькі до трьох гомологічних білків - езріну, радіксіну і моезіну (звідки він і отримав свою назву M oezin E zrin R adixin L ike prote IN). Всі ці білки функціонують як мембранні організатори і забезпечують в першу чергу побудова та функціонування клітинного скелета (системи мікротрубочок). Найбільше значення дані білки мають в регулюванні проліферації клітин нейроектодермального походження ^[1].

Мутація одного кодує синтез Мерліна гена НФ2 на клітинному рівні не проявляється, оскільки алельних ген виробляє РНК для синтезу достатньої для потреб клітини білка. При його пошкодженні (в "результаті другого генетичного події") синтез нормального Мерліна в клітці припиняється, динамічна рівновага регуляції росту зміщується в бік проліферації і виникає доброякісний пухлинний ріст ^[1].

3. Клінічна картина

Виникаючі при нейрофіброматозі II типу пухлини доброякісні, але більш біологічно агресивні в порівнянні з новоутворення при нейрофіброматозі I типу. Вірогідність розвитку асоційованих злоякісних пухлин у хворих з НФ2 збільшується незначно ^[1].

4. Діагностика

Абсолютним діагностичним критерієм НФ2 є двосторонні невриноми VIII нерва. Також діагноз НФ2 встановлюється при визначенні у хворого, що має прямого родича з даним захворюванням, або односторонньої невриноми VIII нерва, або поєднання двох або більше таких ознак ^[1] :

• нейрофіброми
• менінгіоми (одна або декілька)
• гліоми (одна або декілька)
• шванноми, включаючи спинальні (одна або декілька)
• ювенільний задня субкапсулярна лентікулярние катаракта або помутніння кришталика

Плями кольори "кава з молоком" спостерігаються приблизно у 80% хворих НФ2, але діагностичного значення не мають ^[1].

5. Лікування

На думку деяких авторів, лікування хворих з НФ2 повинно проводиться бригадою фахівців, що включає невролога, нейрохірурга, отоларинголога, окуліста, радіохірургії і генетика.

При двосторонніх невриномах і зберіганню слух, лікування рекомендується починати з пухлини меншого розміру, при зниженні слуху - з боку краще слухає вуха. Якщо після повного видалення пухлини слух з цього боку зберігається задовільним, то слід видаляти іншу пухлина. Якщо слух зберегти не вдалося, щодо залишається невриноми рекомендується вичікувальна тактика, при наростанні симптоматики - часткове видалення пухлини (у зв'язку з високим ризиком розвитку глухоти).

Якщо не пов'язані з НФ2 невриноми і нейрофіброми тільки зміщують слуховий нерв, то при НФ2 пухлина у вигляді виноградних грон часто поширюється між волокнами 8 нерва, що ускладнює збереження слуху у цих хворих. Також при НФ2 утруднено відділення пухлини і від інших черепних нервів, у першу чергу - від лицьового.

При наявності інших внутрішньочерепних новоутворень, показано їх хірургічне видалення, якщо це дозволяють локалізація і розміри освіти, або проведення радіохірургічного лікування.

Майбутнє даної проблеми багатьом авторам бачиться в наступному - розшифровка гена НФ2 і транскрипція білка Мерліна, з наступним введенням його пацієнтам з НФ2. ^[2]

Примітки

Це заготовка статті по онкології. Ви можете допомогти проекту, виправивши або дописавши її.

Це заготовка статті по хірургії. Ви можете допомогти проекту, виправивши або дописавши її.