Мутація в гені EGFR підвищує ризик раку легенів у некурців у 60 разів

Рідкісна генетична мутація T790M у гені EGFR може у кілька десятків разів підвищувати ризик розвитку раку легенів. Такого висновку дійшла група науковців під керівництвом Джаклін ЛоПікколо, лікарки та дослідниці раку легенів з Інституту раку Дана-Фарбер. Результати роботи опублікували в журналі Science.

Дослідники проаналізували великий масив генетичних даних, щоб оцінити, як наявність цієї зміни пов'язана з імовірністю захворювання. Виявилося, що загалом носії мутації мають приблизно у 25 разів вищий ризик раку легенів, ніж люди без неї. Ця закономірність зберігалася незалежно від того, чи курила людина.

Ще помітнішою різниця була серед тих, хто ніколи не палив. У цій групі носії мутації мали у 60 разів вищий ризик порівняно з некурцями без такої генетичної зміни.

«Оскільки у некурців ризик розвитку раку легенів нижчий, ніж у курців, таке зростання ризику показує, наскільки сильно ця генетична мутація може впливати на ймовірність захворювання», — пояснила Джаклін ЛоПікколо.

Історія цієї мутації сягає 2005 року, коли її вперше виявили в Європі. Тоді йшлося про родину, члени якої ніколи не курили, але захворіли на рак легенів. Знадобився час, щоб дослідити цей випадок і підтвердити зв'язок між генетичною зміною та захворюванням.

Поширеність мутації нерівномірна. У США її має приблизно одна людина з 15 тисяч. Водночас у Південних Аппалачах вона трапляється значно частіше — у одного з двох тисяч людей. Науковці припускають, що ця зміна могла потрапити до Америки разом з емігрантами з Англії або Ірландії.

Автори дослідження вважають, що отримані результати згодом допоможуть розробити рекомендації щодо скринінгу раку легенів для людей із рідкісними генетичними мутаціями. Це важливо, адже йдеться про групу, ризик для якої стандартні підходи можуть недооцінювати.